全外显子组测序服务

全外显子组测序(WES)是一项全面的基因检测，可以确定患者的DNA变化是致病的或与其症状表型相关的。通过聚焦于基因组的整个蛋白质编码区域外显子组，WES为您提供了快速可靠诊断患者所需的覆盖范围。

克服罕见病诊断的障碍

有超过7000种已确定的罕见疾病，其中大约80%与遗传因素有关，诊断罕见疾病患者往往很困难——这导致了漫长、昂贵和情绪化的求医诊断之路

而对于WES，情况却并非如此。WES包含了大多数(~85%)已知的致病变化，以更短的时间和更低的总成本揭示罕见疾病的原因，从而获得更好的患者结果。我们将WES提升到了一个新的高度。我们的产品设计和遗传解析采用了世界上最大的以罕见疾病为中心的权威数据库，在一次测试中提供无与伦比的临床覆盖和诊断能力。